发布日期：2025-04-25 22:49 点击次数：153
在广东医科大学顺德妇女儿童医院产科遗传门诊股票质押信托融资，经常会听到来自咨询者的“灵魂拷问”：
▶️我们夫妇都很健康，染色体也没问题，为什么我们的孩子得了遗传病?
▶️我们家三代人都没有遗传病，为什么我就生了个遗传病的娃？
▶️怀孕期间，该做的检查一个没落下，孩子生下来怎么还有问题？
今天，小编要聊聊遗传病，这可是个严肃的话题。
不管你是谁，只要有生孩子的打算，这一篇的知识都值得看一看：为啥健康的父母也可能生出有遗传病的孩子?
01
遗传疾病认知误区
对于遗传疾病，人们常常存在这样的误区，认为夫妻双方都很健康，是不可能生育遗传病的宝宝。
然而事实上，不少罕见病是隐性遗传的，而每个人都是单基因遗传病携带者。
相关数据显示，我国目前出生缺陷率为5.6%，在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.3％。
02
什么是单基因隐性遗传病？
单基因隐性遗传病是因单个基因缺陷所引发的疾病。
基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲，当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因隐性遗传病的携带者。
单基因隐性遗传病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，这对高风险夫妻就会发生所谓的“撞车事件”，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。
在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。
03
单基因隐性遗传病是
导致出生缺陷的重要原因之一
有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。
携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。
大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸/致残，仅有较少数病种可以治疗（仅5%左右）。但其治疗费用较为昂贵，通常只能采取对症治疗或者康复治疗。
04
哪些人应该做
单基因隐性遗传病携带者筛查
单基因遗传病携带者筛查指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病的致病基因检测，识别携带致病基因的携带者，以减少检测疾病在人群中发生率的一种方法。
单基因遗传病携带者筛查实现了从源头做好预防，从普通人群查起，阻止单基因遗传病的首次发生，更有效的预防单基因遗传病出生缺陷。
单基因遗传病携带者筛查项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：
▶️关注下代健康的备孕及孕期夫妻
▶️关注自身健康的成年
▶️血缘关系相近的夫妻
05
备孕、怀孕夫妻如何
及时排查生育隐性遗传病患儿的风险？
目前广东医科大学顺德妇女儿童医院已开展单基因遗传病携带者筛查。
如果您有意愿进行筛查，建议夫妻双方前来产科综合门诊进行遗传咨询并进行筛查，抽血（3~5毫升外周血）化验，约15天出结果。
可以一次筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA)、杜氏肌营养不良（DMD）在内的等205种常见的单基因隐性遗传病，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。
顺德妇幼产前诊断中心
广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心是顺德区唯一的区级产前诊断机构，为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与咨询技术服务。
中心可开展遗传咨询、唐氏筛查、无创基因筛查、多种单疾病的携带者筛查及产前诊断、染色体病产前诊断、胎儿超声诊断等。
每周二全天更有中心赵卓姝主任医师坐镇特需专家门诊为大家答疑解惑。
产前诊断中心医生介绍
赵卓姝，主任医师，顺德区妇幼保健院产前诊断中心副主任，从事妇产科工作十余年，擅长优生遗传咨询，产前诊断，高危妊娠。主持并参与佛山市科技局科研项目三项，佛山市卫生局科研项目两项，曾在国家级医学刊物上发表论文数篇。现任广东省产前诊断技术专家库成员，广东省妇幼保健协会产前诊断分会常务委员，广东省女医师协会出生缺陷防治专业委员会常务委员，广东省精准医学会遗传学分会成员，广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员。
侯倩，副主任医师，从事妇产科临床工作8年，本科毕业于广州医学院，擅长产科常见病及高危妊娠等产科合并症及并发症的诊治。
徐丹芬，副主任医师，硕士学位，擅长产科常见病及高危妊娠诊治、病理妊娠及各种难产处理。
温倩敏，主治医师，毕业于广东医学院，从事妇产科临床工作，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断及治疗。
【妇幼健康科普】
撰文 | 医学遗传实验室、新生儿疾病筛查中心
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